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NISTEP注目科学技術 - 2023_E545

大規模データに適用可能な因果推論モデルの実現や、すでに技術としては実現はされていますが大規模言語モデル（LLM）の医療分野への応用に期待しています。
また、大きなゲノム構造変化などを表現するためのゲノムグラフの汎用化のため、それを扱えるようにするための大規模グラフデータベースと検索エンジン技術の実現についても期待しております。
ゲノムの構造多型は実に多様で、現在スタンダードに用いられる形式（VCFなど）では、表現が難しいことが明らかです。そこで、共通配列をノード、配列間の関係をエッジとして表現するゲノムグラフが適しているとして注目されています。考え方やツール自体は数年前から存在していますが、グラフ自体が大規模であり、応用するための技術はまだ未発達であり、まだ実応用には至っていないとの認識です。

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ゲノム医療（特に難病など）における構造多型情報の活用に大きく寄与すると考えています。

技術への理解と研究基盤整備