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NISTEP注目科学技術 - 2020_E674

ロングリードシーケンサーにより取得された個人のゲノム情報に基づき、医療や保険などに関して個人ごとに最適化されたサービスが提供される。
構造多型などを的確に検出できるロングリードシーケンサーは、取得配列の正確性がショートリードシーケンサーに劣ると言われてきた。しかし、その正確性の低さ（エラーの多さ）を補正するための、機械学習を含めた機能を持つソフトウェア（解析技術）が進展している。この進展により、むしろショートリードで得られていたものより品質の高いゲノム情報が取得できるようになった。ロングリードにより判明する染色体の構造的な変化は、遺伝子機能の変化に結びつきやすいことからヒトの健康や疾患の発症に影響する可能性が高く、これらの情報を活用した個別化医療の進展や、保険商品の開発・販売が行われるものと推定される。

これに限らないが、個人のゲノム情報が誰に帰属するのか（その個人なのか、解析した企業なのか、それ以外の第三者なのか）についての社会的理解や制度の整備などが早急に必要であると感じる。